怀孕中,如何检测小孩会不会得原发性视网膜色素变?

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--M1oCoO 2009年11月9日 (一) 16:14 (CST)

问题具体描述:

在怀孕中有什么办法可以检出小孩子会得原发性视网膜色素变性吗?

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办法

回答:怀孕期间,依照现在的技术,还无法检查出胎儿是否有原发性视网膜色素变性的,通过医学的不断发展,希望将来可以检测出来。

原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneratio of the retina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa),是一种比较常见的毯层-视网膜变性。

部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。

补充

症状与功能的改变:

  • 夜盲:为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
  • 暗适应检查:早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终未阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。
  • 视野与中心视力:早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,终于完全失明。
  • 视觉电生理:ERG无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
  • 色觉:多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少。

眼底检查典型改变:

  • 视网膜色素沉着:
    • 始于赤道部,色素呈有突的小点,继而增多变大,呈骨细胞样,有时呈不规则的线条状,围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。
    • 色素多位于视网膜血管附近,特别多见于静脉的前面,可遮盖部分血管,或沿血管分布,于血管分支处更为密集。
    • 色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展,最后布满整个眼底。
    • 视网膜色素上皮层色素脱失,暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。
    • 晚期脉络膜血管亦硬化,呈黄白色条纹。
    • 玻璃体一般清晰,有时偶见少数点状或线状混浊。
  • 视网膜血管改变:
    • 血管一致性狭窄,随病程进展而加重,尤以动脉为显著。
    • 在晚期,动脉成细线状,于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失,但不变从白线,亦无白鞘包绕。
  • 荧光血管眼底造影所见:
    • 背景荧光大片无荧光区,提示脉络膜毛细血管层萎缩。
    • 视网膜血管可有闭塞,有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

特殊临床类型:

  • 单眼性原发性视网膜色素变性:非常少见。诊断为本型者,必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变,而另眼完全正常(包括电生理检查),经五年以上随访仍未发病,才能确定。此型患者多在中年发病,一般无家族史。
  • 象限性原发性视网膜色素变性:亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限,与正常区域分界清楚。有相应的视野改变,视力较好,ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性,但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
  • 中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性:亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变,有骨细胞样色素堆积,ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主,后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜,并出现血管改变。
  • 无色素性视网膜色素变性:是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变,无色素沉着,或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑,故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现,病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同,有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。

提醒

  • 原发性视网膜色素变性隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。
  • 隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。

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